Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers jobs and careers

About Association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

L'association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers est une association francophone de soutien aux familles et proches touchés par le syndrome PACS1. Le syndrome PACS1 est une maladie génétique neuro-développementale. Il s'agit d'une anomalie génétique extrêmement rare, qui résulte d’une mutation de novo sur un allèle du gène PACS1, situé sur le chromosome 11. Les enfants affectés par ce syndrome ont tous un retard ou un trouble du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard ou un trouble de l’acquisition de la parole et du langage, ainsi que des caractéristiques faciales particulières. De nombreux enfants souffrent également d’épilepsie, d’un trouble du spectre de l'autisme, d'un trouble de l'oralité, de troubles visuels... La particularité du syndrome PACS1 est que toutes les personnes atteintes portent une mutation génétique unique, identique et localisée au même endroit sur le gène PACS1, rendant extrêmement prometteurs les espoirs de trouver un traitement. A l’heure actuelle, trois recherches différentes sont en cours et d'autres pistes de recherche sont également à l'étude. L’association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers est née de la volonté de parents et proches d’enfants atteints par ce syndrome, dans le but d’unir leurs forces pour offrir le meilleur à leurs enfants, partager leurs expériences et briser l'isolement des familles, sensibiliser le corps médical et l'opinion publique, améliorer l'état actuel des connaissances de cette maladie, afin de favoriser et la prise en charge des enfants PACS1 et de soutenir et financer la recherche.