Senior Genetic Analyst Specialist | Porto

Análise e interpretação de resultados de testes genéticos através de métodos moleculares (MLPA, análise de fragmentos, sequenciação de Sanger e NGS); Elaboração e validação de relatórios genéticos em contexto clínico; Aplicação das normas da ACMG e de outras diretrizes específicas para a classificação de variantes genéticas.